SÍNDROME DE RETT

Se trata de un trastorno del desarrollo que empieza en la primera infancia. El Síndrome de Rett (SR) afecta principalmente a niñas, aunque se han descrito algunos casos en varones. El desarrollo temprano es aparentemente normal o casi normal pero se sigue de una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, junto con retraso en el crecimiento de la cabeza que aparece generalmente entre los 7 meses y los dos años de edad.

Las características principales son:

• Pérdida de los movimientos intencionales de las manos, estereotipias consistentes en retorcerse las manos e hiperventilación.
• El desarrollo social y lúdico se detiene en elsegundo o tercer año, pero el interés social suele mantenerse.
• Durante la infancia habitualmente se desarrolla ataxia y apraxia de tronco, que se acompañan de escoliosis o cifoescoliosis; y algunas veces de movimiento coreoatetósicos.
• Es frecuente que durante la infancia aparezcan crisis epilépticas.